El estudio ha sido publicado en las más prestigiosas revistas científicas del panorama interacional como “The New England Journal of Medicine" o "Human and Molecular Genetics”, donde se demuestra por primera vez que la mutación del gen STAG3 es lo que causa estos trastornos de fertilidad femenina.
La investigación ha precisado de una familia de Oriente Medio con varias portadoras de este trastorno para llevar a cabo un completo estudio genético.
Junto a investigadores estadounidenses y franceses, realizaron una secuenciación masiva del exoma (la fracción del genoma que codifica las proteínas) de dos hermanas de esta familia, una esteril y la otra no.
Una segunda fase del estudio ha precisado de ratones mutantes en este gen, demostrando con ellos que la mutación en STAG3 es la causante de la enfermedad.
El análisis de las hembras también desveló que, al igual que en las mujeres del estudio, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.
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