Este encuentro científico reunirá a representantes de laboratorios de España, Francia, Italia, Alemania, Reino Unido, Países Bajos y Estados Unidos, que pondrán en común sus avances en biomedicina.
Actualmente existen unas 8.000 patologías poco frecuentes. La investigación biomédica es la base para proveer nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, por lo que contar con información homogénea, detallada, científica y accesible al paciente es fundamental para definir el espectro de actuación del investigador básico y de los clínicos.
Según los organizadores del simposio, este es precisamente el servicio que el sitio web Orphanet viene prestando al campo de las enfermedades raras. El encuentro científico de Madrid busca la interacción entre los directores e integrantes de plataformas nacionales e internacionales de información, biobancos, bioinformática, generación, archivo y fenotipado de ratones modificados genéticamente.
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