La mayoría de la gente sabe lo que es el ADN porque se usa para hacer pruebas de paternidad, con las cuales se puede determinar con una alta probabilidad quién es el pariente biológico de alguien. Estas pruebas siempre tienen resultados probabilísticos, por lo que nunca deben ser considerados como un 100% absoluto.
Las pruebas de paternidad se realizan para establecer un vínculo genético entre una persona y sus padres. Esto se debe a que durante la reproducción sexual, los mamíferos usan material genético de ambos progenitores, que luego se heredan como alelos. Por lo tanto, al analizar el ADN nuclear del descendiente y los ascendientes, se compara el porcentaje de similitud genética entre ellos. Este proceso genera un índice de paternidad que determina la exactitud de la prueba. El resultado muestra la probabilidad de que cada uno de los progenitores sea el padre o la madre del individuo.
Las pruebas de paternidad se basan en la información genética contenida en el núcleo de las células de los progenitores. Esta información es muy variable entre las diferentes especies y cambia de una generación a otra. Por esta razón, hay una mayor probabilidad de que un individuo sea hijo de sus progenitores que de cualquier otro. Estas estructuras genéticas se llaman minisatélites y están compuestos por secuencias repetidas de nucleótidos que varían en cantidad.
Los satélites de ADN son fragmentos de ADN que no codifican para ninguna función del organismo. Al separar el ADN, se obtiene una parte con densidad diferente al genoma que forma una segunda banda llamada "satélite" en una electroforesis. Estos satélites están compuestos por repeticiones cortas de las bases (A, C, G y T) y contienen centrómeros funcionales. Debido a que no están bajo ningún proceso de selección, son altamente variables y sujetos a mutaciones constantes. Entre los minisatélites, el 1% es considerado hipermutable, lo que significa que pueden cambiar entre generaciones, siendo regiones inestables del genoma.
Para los humanos, la prueba de ADN comienza con la toma de una pequeña muestra. Esto se puede lograr fácilmente con saliva usando un isopo, o con sangre o tejidos en casos forenses.
La cantidad de ADN obtenida suele ser muy baja, por lo que se debe amplificar para realizar las lecturas necesarias. Esto se logra mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que imita el proceso natural utilizado por los organismos. Esta técnica permite en pocas horas producir billones de réplicas de los fragmentos deseados del ADN. En este caso, estos fragmentos se conocen como Short Tandem Repeat (STR). Posteriormente, se unen a un fluoróforo para hacerlos visibles para los análisis.
El análisis de los segmentos de STR es muy simple. Se colocan en una membrana porosa y se les aplica una carga eléctrica. Como los STR tienen partes iónicas, se desplazarán hacia el polo opuesto a su carga. Esto provoca que las moléculas más grandes se encuentren con mayor resistencia al movimiento que las pequeñas. De esta forma, al finalizar el proceso, hay un gradiente en función del tamaño de las moléculas, lo que permite obtener la información final sobre la molécula o microsatélite.
En una prueba de paternidad se comparan entre 15 y 40 fragmentos de ADN entre el posible padre, la madre y el descendiente. A medida que aumentan los microsatélites examinados, la probabilidad de coincidencia se acerca al 100%, pero nunca llega a este porcentaje. Esta similitud en los microsatélites permite determinar estadísticamente si hay parentesco entre ellos.