Enfermedades raras

Esta mañana se ha presentado en el Auditorio del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe la 38.º edición de la San Silvestre Popular de València, que se celebrará el 30 de diciembre.

Sólo tiene 21 años, pero esta joven italiana ya se ha convertido en objeto de estudio de decenas de médicos, que se quedaron perplejos al verla sudar sangre por manos y pies.

El dengue es una enfermedad vírica transmitida por mosquitos que se ha propagado rápidamente en todas las regiones de la OMS en los últimos años. El virus del dengue se transmite por mosquitos hembra principalmente de la especie Aedes aegypti y, en menor grado, de A. albopictus. La enfermedad está muy extendida en los trópicos, con variaciones locales en el riesgo que dependen en gran medida de las precipitaciones, la temperatura y la urbanización rápida sin planificar.

Hasta el 40 % de las enfermedades raras presentan alteraciones faciales que permiten diferenciar algunas patologías entre sí y que incluso ayudan a establecer un primer diagnóstico.

Los seres humanos heredamos toda nuestra información genética de nuestros padres, aunque cada uno de nosotros tiene a lo largo del genoma alrededor de 80 mutaciones nuevas, ausentes en la generación anterior.

Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.